醫院驗到bb第18條染色體有d唔正常, 有可能個bb唔要得, 但我已經有左4個月啦, 照超聲波bb又正常, 月尾等bb大d又再照先confirm, 真係好worry, 因為bb係我個肚咁耐已經有左感情, 有無人試過好似我咁既case呢?

其實我係三月個時都有咗, 第一次做產檢己經唔正常, 要返屋企訓床, 到做oscar個時, 我仲諗住都返得工, 應該無問題, 點知, 做個時, 個醫生係肚面照話, 照唔到, 叫我去完洗手間返來, 要係下面照, 我同老公都好驚, 仲同bb講, 你唔好成日嚇爸爸媽媽啦, 我哋好擔心你架
 
 到入到去, 都未照, 個醫生己經話, 你個bb有問題, 一照, 佢話個膀胱脹咗, 我見個畫面, 黑色有一舊嘢係bb身體入面, 個size等於bb的4份1, 跟住個醫生話, 條頸腫咗, 對手少咗舊骨, 心臟仲有問題, 其實我之前聽人話做oscar會見到個bb郁手郁腳, 但無論當時醫生點樣拍我個肚, 個bb都無反應, 我同老當時個心好痛, 點解我哋個bb會咁, 到最後醫生話, 你個bb唔要得架啦, 你要唔要抽絨毛呀, 抽咗睇下找唔找到原因, 如果找到, 希望下次唔會咁, 找唔到都無辦法, 只可以話唔好彩, 最後我都抽咗, 而結果都係找唔到原因
 
 我好明白你呢一刻的心情, 因為當時的我個心都好痛, 無論我對住家人或我的上司, 我都忍唔住哭出來, 甚至乎我而家一路打都一路哭, 其實我到而家都仲好痛, 我都試過唔信, 走去找其他醫生問, 但結果佢哋話我知, 林醫生己經係呢科好有經驗, 個醫生話, 我都係佢教出來, 咁我仲可以有咩講呀, 我返去見返我的婦產科醫生個時, 醫生仲同我話, 個bb連脊骨都唔正常, 比你陀落去, 都未必出到世, 出到世都會死, 因為心臟中間少咗舊嘢, d血可以直流落個肺度, 我老公都有問我, 如果你要比佢出世, 到時你見到佢係個箱入面, 你會比而家仲痛, 你受唔受得來, 我自己知道, 我一定受唔來, 我會情願入面個個係我, 所以最後我選擇人工流產
 
 或者有d人會話, 點解連一個機會都唔比佢, 但係如果要我好似高琳琳父母咁, 面對個七日, 我諗我唔會再生, 我會怕咗, 我都有怪過我自己, 係咪我亂食藥, 唔注意飲食而令到佢咁, 過唔過到呢一關, 其實真係要睇自己, 我希望我呢個過來人可以幫到你

親心中的痛「18三染色體症」遺傳基因怎麼會亂碼？
 
 在家人高度期盼下，懷了我生命中第一個小孩，卻也在四個月的短暫喜悅後，情非得已剝奪了原屬於她的新生命。
 
 醫師在我懷孕十二週時，診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○•九公分、發育遲緩、心臟缺損，在種種不健康的衝擊下，我接受了醫師的建議做羊膜穿刺，以瞭解寶寶的整個發育是否正常。等報告出來後，醫師告訴我，我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」，經過醫師專業的解說後，在悲慟之際，我和先生決定做胎兒引產手術。為了對此症候群有更進一步的瞭解，我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗，並且於出院後諮詢了遺傳學醫師，解除心中疑惑，醫師也和我分享一些實例。現在我對寶寶不再感到自責，並且有一番新的體認。(顏女士)
 
 18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。
 
 然而面對這重大疾病，母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演？是否有早期診斷的方法？首先如果父母無染色體的異常，如平衡轉位的情形出現，一般再發生的機率僅約百分之○•五五，其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷，此外其後頸部透明帶會有增厚的現像，懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常，應安排羊膜穿刺，進行細胞染色體培養檢查。本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。此外，後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常，是極為重要的檢查方式。在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。
 
 由於愛德華氏症候群的預後極為不好，且為無法治療之疾病，因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇，所幸其早期診斷方式頗為完善，以及其低再發率。只要保持樂觀、愉快的心情，相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。僅向偉大的母親致意。(遺傳諮詢中心婦產部詹德富主治醫師)
 
 本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(92年1月)
 
 三染色體醫學小百科
 
 當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現像時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症）及單染色體ｘ症（透納氏症）等。
 
 本文由【高醫遺傳諮詢中心授權】提供

其實我個時都係12 weeks己經知道有問題, 我想問下點解到而家先知道? 你有無做到oscar, 抽絨毛或抽羊水去驗下?? 你而家睇政府定係私家???

cywong,
 
 支持你...冇父母想自己兒女一出生便受苦

mooncll,
 
 我都讚成cywong既講法, 如果生個唔健康既BB唔只你痛苦, BB要面對既將來更痛苦
 
 
 cywong,
 
 記唔記得我呀, 我係05年12月媽咪, 之前你入錯咗我地個topic架呢, 希望你完完全全忘記同放低上一胎既不快. 再努力"造人", 生個肥肥白白既BB.

cywong,
 
 好多謝您咁詳盡既資料，我之前做左Oscar同抽血清，所以政府醫生先發現有d唔正常，叫我返去照清楚，第一次照都合格?18號再返去照，我有諗過抽胎水，但我d朋友話唔好，因為有機會流產，如果醫生下次再同我照話bb無問題，你覺得我係咪可以放心呢？因為我要好sure BB無問題，我唔想生左出來先同佢分開，我會受唔住，真係唔好意思，勾起你d傷心，大家一齊努力，明天會更好!

mooncll,
 
 如果你唔介意比多少少錢, 你可以去私家醫生度抽絨毛, 絨毛的準確性好高架, 我都問過私家同政府, 如果抽咗絨毛, 要唔要抽胎水, 但係佢哋都話, 抽胎水有時都未必準, 到頭來結果唔合格, 又要抽絨毛, 與其要take兩個risk, 不如抽絨毛算啦
 
 你找到個手勢好的醫生, 小產的機會好細架

kiwi,
 
 我而家都ok架啦, 我都希望來緊會有好消息比你哋

cywong, 但抽絨毛係咪都係有機會小產gar~

mooncll,
 
 絨毛會有1%機會小產, 但係正如我之前話, 如果醫生手勢好, 小產的機會好低, 其實18係好易小產, 但係我上次都係要等到做手術都無事, 所以唔係好多人話好易小產

以我所知, 抽絨毛係早期做架, 而家成4個月可能唔做得架喎, 你問清楚醫生好.

我曾經問過政府醫生, 係咪抽完絨毛都要抽羊水, 醫生話, 通常抽羊水唔合格, 先要再抽絨毛, 咁抽得羊水都要有16週先可以抽, 照醫生咁講, 即係個時都應該可以抽, 只係要睇個別情況而定

cywong,
 抽絨毛同抽羊水只要做其中一樣
 抽絨毛準確度約90%，抽羊水係100%，因為羊水驗既已經係胎兒自己既細胞
 抽絨毛係11-14週做，小產機會約1-2%
 抽羊水係16-20週做，約有0.5-1%小產機會
 
 mooncll,
 如果要百份百確定胎兒有無可知既問題，相信你要抽羊水，政府醫院有懷疑會跟進，問下會唔會幫你抽羊水，我有朋友係政府醫院抽，佢話醫生手勢好好，唔痛，不過無快速測試，除非自己俾錢

janice,
 
 我諗你搞錯咗啦, 我問過私家同政府, 絨毛係胎盤的組織, 呢d先係等於bb的DNA, 羊水係有本身媽咪同BB的細胞, 所以如果抽羊水唔合格, 同樣要抽絨毛, 呢D資料係我12月19日係廣華的醫生及12月7日係盧乃本醫生提供架, 我諗佢哋都唔會同時搞錯掛
 
 你亦可以去港安醫生取有關呢方面的資料, 上面寫得好清楚, 兩者都係準確度99.9%. 只係我見孕媽媽有人話抽完絨毛, 抽羊水, 我先問醫生, 係咪兩樣都要做, 佢哋先答我做絨毛己經好夠, 同埋我都有朋友做化驗, 我都曾經問過呢方面的資料, 所以我先咁肯定
 
 至於抽絨毛, 係1%流產, 羊水係0.5%. 港安的資料係咁寫

http://www.twah.org.hk/pdf/Leaflet
 _Antenatal_060407.pdf

呢個係港安的網址, 大家可以睇下, 呢個係有關唐氏綜合症的檢查, 當中有提到抽絨毛同羊水, 需然羊水都係會有BB的細胞, 但係醫生係好肯定話, 做羊水唔合格, 都要再抽絨毛, 其實如果有需要, 可以找多一兩個醫生問下, 檢查清楚

cywong,
 搞錯果個好似係你，你post果張單張都係話如果抽絨毛失敗，就再抽羊水，唔係抽完羊水再抽絨毛，時間上亦無可能咁做，羊水結果亦無所謂合唔合格，無論抽絨毛定抽羊水，醫生都會treat the result as final，抽絨毛失敗亦只係指做唔到細胞培植，即係無result俾到，而唔關個result係好定唔好。

再者抽絨毛同抽羊水都係要係抽出來既樣本做細胞培植，只有係某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，抽絨毛會優於抽羊水。如胎盤位於子宮後方，被胎兒遮擋，亦無法進行抽絨毛，抽羊水就不會有呢個問題。

janice,
 
 我唔想同你嘈唔代表我係錯, 係醫生同我講架, 如果你話我錯, 咁你不如話個醫生錯啦, 我都係18的受害者, 醫生都好清楚, 我相信佢哋唔會求其答我, 我好清楚咁問佢哋, 係咪要抽完絨毛, 仲要抽羊水, 佢話, 唔洗架啦, 絨毛係最準架啦, 唔需要再抽
 
 我出聲答係因為我曾經有呢方面的經驗, 先出聲, 唔好等人哋好似無人幫咁, 唔緊要架, 你覺得自己啱, 無所謂, 我唔會再係呢個topic出聲, 但係你要知, 唔係我應自己錯, 因為係醫生答我架

cywong,
 我唔覺得係同你嘈，我只係將個FACT講出來，以免有需要考慮做呢D TEST既人混亂。
 醫生話抽完絨毛, 唔洗抽羊水，同我係上面POST 既MESSENGE一致，如果因為胎盤位置抽唔到絨毛，或者做唔到細胞培植，先要抽羊水再驗，抽羊水都有機會做唔到細胞培植，要再抽一次。
 我要強調係兩種TEST做既時間唔一様，一定唔會好似你講咁，抽完羊水再抽絨毛，係MOONCLL既CASE，佢根本唔可能抽絨毛，時機已過。
 再者呢兩種TEST唔只係TEST 染色體18，無論係13, 18定21，都係咁做。
 我所知既當然亦係由醫生話俾我知，係佢地同我分析檢驗胎兒基因問題時俾既資料，好多文獻亦有類似資料，你可以自己�M黎睇下。

或者我咁講啦, 我都係讀生物出生架, 絨毛係bb的DNA, 而羊水點解會有BB的DNA, 係因為由絨毛脫落而含有當中的DNA, 所以成份只會好少, 如果以準確性, 一定係絨毛最準, 至於有關的先後次序, 我諗醫生最清楚
 
 以我所知, 羊水都無100%的準確性, 因為每樣嘢都無咁準確, 如果講利用DNA來定準備性, 一定係絨毛, 至於話胎盤比BB遮擋, 呢D機會真係好少架, 好少人係抽唔到
 
 可能係大家的醫生表達方式有唔同, 唔好話邊個啱, 邊個錯, 因為大家都唔係係當時的環境, 所以大家有唔明白啫

你繼續努力...我等你好消息
 
 cindy

pearl,
 你講既我明白，醫生亦有提過羊水中既胎兒細胞係由絨毛脫落，並指出準確度方面，文章上兩者都會係99-99.8%，因為兩都有機會CONTAMINATE，所以我話醫生會TREAT BOTH RESULTS AS FINAL，做邊種除左PATIENT本身情況，時間是一個主要考慮。
 絨毛係唔係好多人係抽唔到，一定唔會，不過有人會係咁，正如做左呢兩個TEST小產既人都唔多，不過係有。

我今日confirm過我個醫生, 佢話抽唔到羊水可以再抽絨毛, 只係個risk高d, 如果一開始抽咗絨毛, 細胞培植失敗, 都會再抽多一次絨毛, 而唔會等抽羊水

cywong & janice,
 
 Sorry! 因為我既事令到你地有爭拗, anyway, 我衷心多謝你地提供比我既資料, 雖然我到而家都好亂, 但我對bb有信心, 我希望唔需要抽胎水同絨毛都可以確定bb無事, 18號應該會有答案.
 
 pearl, 好多謝你提供既資料 .